( e ) Father’s missense mutation HSD3B2 c.370 A>G. ( f ) Mother’s intronic mutation HSD3B2 c.308-6 G>A. Table 3. 5. Discussion. We report the presence of two novel variants on the HSD3B2 gene in the compound heterozygous form that likely caused the 3βHSD2 deficiency with variable expressivity in two siblings, a missense mutation on exon 4 (c.370 A>G) and an intronic mutation on intron 3 (c.308-6 G>A), whose potential pathogenetic effect were evaluated by in-silico analysis and need functional validation. This study contributes to a better understanding of the molecular defects of 3β-HSD and of the phenotypic heterogeneity associated with this enzymatic deficit.
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Timeline [ edit ] Leave Date: Vitor Estíva. Leave Date: Inactive Date: Rafael Pavanelli. Alencar Rossato. 2010-07-01. Rodrigo Moraes. ↑ 1.01.11.21.31.41.51.61.7 Team oNe eSports (2015-12-11). ”Galera, boa tarde!” (in Portuguese). ↑ 2.02.1 Team oNe eSports (2016-04-21). Dica de como simplificar esse procedimento: muitas pessoas não têm disponibilidade qual melhor site de apostas para comparecer ao cartório, não moram mais em seu estado de origem ou, ainda, preferem evitar filas e burocracias.
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