K = Potassium. Cl = Chloride. We decided to test the patient for HSD3B2 gene mutations in order to investigate a possible genetic cause for the presence of salt loss and incomplete masculinization in the absence of bone skeletal alterations that are characterized more frequently in POR deficiency. A high level of testosterone (1.3 ng/mL), measured on the third day of life, should reflect maternal hormonal interference. Patient n.2 was the older brother of patient n.1. At the time of clinical and biochemical screening, they were 2.5 years old.
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