Also, there seems to be an underrepresentation of 46,XX patients, which might be explained by lack of diagnosis in milder form of 3βHSD2D in females. Also, females with severe form may die undiagnosed in a neonatal adrenal crisis more often than males [15]. Molecular analysis and genetic studies. Pubertal status. 3βHSD is required for biosynthesis of not only mineralocorticoids and glucocorticoids, but also sex hormones. Accordingly, males with 3βHSD2D may suffer from decreased spermatogenesis and infertility. Also, females may have menstrual irregularity and infertility [20]. However, there is very limited information about fertility, semen analysis and testicular histology in patients with 3βHSD2D [15, 20, 73, 75].
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