Bónus Grátis eu tenho a senha para correr em todo canto letra Disponível. 5. Discussion. We report the presence of two novel variants on the HSD3B2 gene in the compound heterozygous form that likely caused the 3βHSD2 deficiency with variable expressivity in two siblings, a missense mutation on exon 4 (c.370 A>G) and an intronic mutation on intron 3 (c.308-6 G>A), whose potential pathogenetic effect were evaluated by in-silico analysis and need functional validation. This study contributes to a better understanding of the molecular defects of 3β-HSD and of the phenotypic heterogeneity associated with this enzymatic deficit. Informed consent was obtained from all subjects involved in the study. 1. Lorence M.C., Murry B.A., Trant J.M., Mason J.I.
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