17OH Preg = 17-alpha-hydroxypregnenolone; DHEA = Dehydroepiandrosterone; 17OH Prog = 17-alpha-hydroxyprogesterone; Andros = Androstenedione; DOC = Deoxycorticosterone; Cmp S = Compound S. Affected 46,XX infants appear normal or may have mild-to-moderate clitoromegaly due to either direct androgen effects of elevated DHEA or peripheral conversion of excess DHEA to testosterone via peripheral type I 3-beta–hydroxysteroid dehydrogenase isoenzyme. Effects of excessive androgen activity in older 46,XX children include acne, premature pubarche, and advanced linear and skeletal growth. Finally, a deficiency in the related 3-alpha-hydrozysteroid dehydrogenase may also play a role in hirsutism. 3-alpha HSD is encoded by the AKR1C2 gene and is required for normal metabolism of dihydrotestosterone (DHT) in peripheral tissues. Deficient 3-alpha HSD activity may lead to increased tissue levels of DHT and subsequent hirsutism.
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