Treatment with exogenous glucocorticoid results in decreased ACTH secretion and subsequent suppression of the overproduced steroids. An 8-kilobase (kb) gene, HSD3B2 , located on the p11-13 region of chromosome 1 encodes 3-beta–hydroxysteroid dehydrogenase. [3] Two isoenzymes of 3-beta–hydroxysteroid dehydrogenase have been described, differing by only 23 amino acids. Type II 3-beta–hydroxysteroid dehydrogenase occurs almost exclusively in the gonads and adrenal glands [5] and is the focus of this review. Various mutations in the HSD3B2 gene have been shown to be responsible for the varying phenotypic presentations. [6] Missense mutations in the type II gene have been described in nonclassic late-onset 3-beta–hydroxysteroid dehydrogenase deficiency. Various mutations have been described in the type II gene, including T259M and G129R/P222Q mutations in female patients and P222Q in a male patient with salt-wasting.
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